Onemocnění způsobené poruchou metabolizmu fenylalaninu

Abstract

Bakalářská práce se zabývá problematikou organizmu, který není schopen metabolizovat fenylalanin a onemocněním z tohoto defektu vyplývajícímu. V práci jsou shrnuty základní poznatky týkající se metabolizmu aminokyselin. Pozornost je soustředěna především na nemoc fenylketonurii, její diagnostiku, projevy a léčbu. V neposlední řadě je práce zaměřena na problematiku fenylketonurie v období těhotenství a zvýšenou nutnost dodržování nízkobílkovinné diety v tomto období.