Onemocnění způsobené poruchou metabolizmu rozvětvených aminokyselin

Abstract

Tato bakalářská práce je zaměřena na vrozené poruchy metabolizmu větvených aminoky-selin valinu, leucinu a izoleucinu. Tyto aminokyseliny jsou řazeny mezi esenciální amino-kyseliny, musí tedy být do těla dodávány potravou. Zdravý organizmus je schopen pomocí specifických enzymů přijaté aminokyseliny rozštěpit. U pacientů s vrozenou poruchou metabolizmu větvených aminokyselin dochází k částečné nebo úplné dysfunkci některého ze specifických enzymů katabolizmu dané aminokyseliny. Tato onemocnění, označovaná jako organické acidurie nebo acidémie, se projevují hromaděním kyselin v organizmu. Pokud nejsou tato onemocnění včas diagnostikována, dochází u pacientů k vážným kom-plikacím, např. nevratnému poškození mozku nebo i smrti. Při včasné detekci onemocnění lze příznaky zmírnit speciální nízkobílkovinnou dietou.